Dégénérescence du cervelet caractérisée par une accumulation de lipofuscine dans les tissus neuraux et périphériques et engendrant des troubles du système nerveux
Symptômes Perte de motricité progressive accompagnée d’une perte de coordination des mouvements (ataxie), tremblements, perte d'équilibre. Selon les formes, des troubles comportementaux, anxiété, agressivité et des crises convulsives partielles ou généralisées peuvent être associés. Dans le cas des races à forme juvénile, les premiers symptômes sont des troubles visuels évoluant jusqu'à la cécité.
Gène impliqué CLN5
Mutation testée c.619C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 3% de porteurs Age d’apparition : Entre 15 et 20 mois Spécificité : Déficit visuel, troubles du comportement, troubles locomoteurs et crises d’épilepsie
Publication : Melville et al. (2005). A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinosis in Border collie dogs.